检测目的分类
肿瘤基因检测分为：遗传性肿瘤易感基因检测（评估遗传风险）、肿瘤组织基因检测（指导靶向治疗）、液体活检（监测复发）。不同目的选择不同检测方案。
遗传性肿瘤检测
适用于有家族史的人群，检测BRCA1/2、MLH1、MSH2等基因。若检出致病性变异，提示患癌风险增高，需加强筛查。全椒用户可咨询遗传咨询师。
靶向用药指导
通过检测肿瘤组织中的驱动基因突变，如EGFR、ALK、KRAS等，选择对应靶向药物。需提供手术或活检组织样本（石蜡切片或新鲜组织）。
液体活检
通过抽取外周血检测循环肿瘤DNA，用于无法获取组织或监测耐药。灵敏度较高，但存在假阴性可能。
检测流程
咨询医生→ 开具检测申请→ 样本采集（组织、血液或胸腹水）→ 实验室检测（NGS平台）→ 7-14个工作日出具报告→ 临床医生结合报告制定方案。
注意事项
- 检测前无需特殊准备
- 组织样本需病理质控合格
- 结果需由肿瘤专科医生解读
- 阴性结果不代表无突变，可能因检测 panel 覆盖不全
滁州全椒本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。